lunes 14 de mayo de 2018
SALUD
Cerebro y raza
Los estudios de ancestría en humanos
han mostrado una gran mixtura
de genes
Por IGNACIO BRUSCO *
"El concepto de raza no tiene fundamentos genéticos ni científicos"
Craig Venter
Se suele confundir el término de raza con el de especie. Según la definición general, la especie se diferencia de otra cuando no presenta la capacidad reproductiva con quien se la compara.
Es decir no puede reproducirse un perro con un gato, pero sí perros de razas muy diferentes. Es decir que a pesar de las diferencias externas, pueden hacerlo.
Se considera además, que las diferencias entre especies distintas son genéticamente más marcadas. Es importante aclarar que esas cambios pueden ser de porcentaje mínimos de genes. Por ejemplo, entre el humano y los chimpancés, este último sólo se diferencia el uno por ciento de nuestros genes. Es decir que somos noventa y nueve por ciento iguales, genéricamente hablando.
Los estudios de ancestría en humanos han mostrado una gran mixtura. En el estudio del genoma humano en varias regiones; se ha observado la presencia de genes de Neandertal con el cual convivimos 30.000 años. También de africanos, del medio oriente y de Europa en el caso de pertenecer al occidente. Es decir somos seres genéticamente mixtos.
Los genes son la base de la información biológica, son la base de los datos que se transmiten de generación en generación. En las llamadas razas humanas la diferencia puede ser de pocos aminoácidos de pocos genes, es decir muy mínima.
Un gen sintetiza una proteína (constituidas por aminoácidos). Los humanos tenemos 20.000 genes constituido por 3.000 millones de pares de bases químicas. Pero constituidos con sólo cuatro bases que se repiten miles de millones de veces (adenina, timina, citosina, guanina). Pero con cambiar sólo una base de un gen puede generarse una enfermedad o aumentar la predisposición a las mismas.
Los genes van mutando aleatoriamente en forma estable en el tiempo. Es decir en cuanto más tiempo más mutaciones; que generan cambios y diferencias entre razas; también entre especies.
Consecuentemente aumenta el riesgo de padecer enfermedades como el Alzheimer al cambiar un sólo aminoácido, como es el caso del gen en APOE-4 .Donde rota arginina por cisteína, aumentando 16 veces el riesgo de padecer esta enfermedad.
Pero también puede generarse una modificación que conforme un cambio racial. Así se ha demostrado el cambio de una base (guanina por adenina) del gen SLC24A5, regulador del color de la piel consecuente de una mutación, aclaró el color de piel de algunos homo sapiens. Hecho sucedido en medio oriente hace aproximadamente ocho mil años.
Este factor se encuentra relacionado con el medio ambiente, en este caso el sol y la ubicación regional. En el caso de la línea del ecuador se debe oscurecer la piel con melanina, para que no se afecte la piel con los rayos ultravioletas.
Por otro lado es necesaria una piel blanca en lugares con menos luz, que permita el pasaje de los rayos ultravioletas con el fin de generar vitamina D, esencial para la constitución de los huesos y la inmunidad.
Así las regiones que se acercan a los polos requieren de menor color de piel y la mutación anterior, con los años fue eficiente en el sentido de blanquear al cuerpo y poder sobrevivir en la selección natural del más apto.
Aparentemente esta mutación habría ingresado desde medio oriente hace 8.000 años y fue muy posterior al color claro de los ojos; lo que habría ocurrido muchos años antes en los habitantes europeos prehistóricos. Pareciera que muchos tendrían ojos claros con piel oscura, algo infrecuente hoy en día.
Por otro lado existen genes con patrones regionales, que sirven para varias cuestiones, marcan estructuras del cuerpo pero también pueden conllevar enfermedades o resistencia a las mismas.
Se plantea actualmente que las razas no existirían, pues son muy mínimos los cambios genéticos y además se encuentra muy emparentadas personas que a priori parecían muy alejadas, desde el color de la piel, los ojos o los rasgos faciales.
Estos serán una mínima expresión externa de nuestro linaje. Pues existen miles de variables que nos puedan patentar. Esto se puede observar en hermanos que no sean parecidos desde la fisonomía externa, pero que sin embargo pueden ser reconocidos como tales genéticamente y desde la funcionalidad como un todo.
Entonces quedan desterradas las posturas racistas que planteaban diferentes tamaños de cerebro e inteligencia según la raza. Incluso se postuló la craneometría (Samuel Morton 1799-1851), que medía el tamaño craneal, dando posturas pseudocientíficas racistas. Hoy se sabe que esto no es cierto y que además existen muchos otros factores que intervienen en la cognición humana como las conexiones neuronales (conectoma) y la neurotrasmisión.
La mayor diversidad genética del humano se encuentra en África; aún dentro de una gama oscura, que es donde pasó por más tiempo el homo sapiens, que apareció como especie hace 300.000 años. Saliendo del África hace sólo aproximadamente 60.000 años.
Entonces en ese continente se han producido las mayores variabilidades y posibilidades de linajes específicos como los pigmeos o los hadzas. Que se han cruzado muy poco con el resto de los humanos por miles de años.
Los estudios genéticos actuales nos emparentan a casi toda la humanidad, y muestran que nuestro ancestros se cruzaron mucho más de lo pensado, convirtiendo al hombre en un linaje mixto de primos lejanos.
* Neurólogo.
Doctor en medicina y doctor en Filosofía.
Investigador del CONICET
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